Мутации гемостаза

[Змейка]

Здравствуйте, уважаемые специалисты!Прокомментируйте, пожалуста, мой анализ.

Ivtyтaция гeна фактopa V Leyden -,-

Myтация гeна пpoтpo},t6инaG 20210A -,-

Мyтaция гeна MТHFR с67тf -,-

Мyтaция гeна PAI.I, 4Gl5G +,+

АФС, ВА отрицательные.Гемостаз в норме.

Что скажете?

[znadezda]

Здравствуйте, Змейка! В Вашем случае имеется умеренно выраженный полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена PAI.I, 4Gl5G +,+. Самостоятельного клинического значения ( особенно в сочетании с нормальными показателями гемостаза, отсутсвием мутаций в других генах) такая особенность генотипа не имеет. То есть в целом результат этого исследования можено расценить как благоприятный.

[Змейка]

Спасибо большое, Надежда! Правильно ли я поняла, что данная мутация имеет клиническое значение только в случае сочетания с другими факторами- АФС, ВА, другими мутациями?Даже в случае гомозиготности, как у меня?А то ужасов начиталась в интернете...

[znadezda]

Проблемы со свертываемостью крови можно ожидать при гомозиготной мутации гена PAI.I 4G\4G, а у Вас - 4G\5G.Это не "ужас", индивидуальная особенность.

[Змейка]

Наверное, я что то не допонимаю....Разве генотип 4Gl5G будет описан не как +,-? Конечно, не мне с Вами спорить, да я и не спорю , в панику меня привели два плюса, я решила, что это генотип 4G\4G...Это не так?То есть и 5G и 4G является мутацией, поэтому два плюса?Ни того, ни другого быть не должно?