абиотрофия наследственная

[NAP]

Добрый день!1с 7 лет я начала терять зрение , сейчас оба глаза по 0,2. Каждый год лежу в больнице и все время в заключении пишут- тапеторетинальная абиотрофия сетчатки обоих глаз .

Недавно сделала генетическое исследование гена ABCA4 трех основных мутаций на болезнь Штаргартдта и результаты были таковы- Gly863Ala –N/Mut, Ala1038Val –N/N, Gly1961Glu- N/N. Что это значит? Можете сказать по этим данным какое конкретно заболевание? Какова вероятность что ребенок родится с этим заболеванием , если у мужа эти гены в норме? Спасибо большое за любой ответ!

[врач17]

Здравствуйте, NAP! Наследственные заболевания глаз - это очень специфическая область. Могу прокомментировать Вашу ситуацию таким образом. Болезнь Штаргардта - это не одно, а группа генетически разнородных заболеваний, проявляющихся пигментной дистрофией сетчатки.За это заболевание "несет ответственность" не один, а группа генов, имеющих мутации- известно несколько десятков таких генов. Вам провели исследование на наличие наиболее распространенных мутаций по трем генам - насколько можно понять из приведенного результата - мутация выявлена в одном гене. По клиническому описанию в Вашем случае заболевание вполне соответствует наиболее распространенному варианту с аутосомно-рецессивным типом наследования; при таком варианте заболевания вероятность рождения ребенка с аналогичным заболеванием в браке со здоровым супругом (не- носителем мутации) принято считать низкой. Но есть и другие, более редкие механизмы наследования тапеторетинальной дистрофии сетчатки. Возможно, было бы рационально провести молекулярно-генетическое исследование других членов семьи. Поэтому для более корректной консультации рекомендую обратиться к специалистам Московского НИИ глазных болезней имени Гельмгольца, отделение патологии сетчатки.

[NAP]

Спасибо за ответ!!

[врач17]

Если болела бабушка - то надо не торопиться с прогнозами и разбираться с семейной ситуацией, возможен другой тип наследования заболевания. Еще раз рекомендую обратиться в НИИ глазных болезней имени Гельмгольца, отделение патологии сетчатки - в этом учреждении имеется опыт наблюдения семей с генетическими заболевания органов зрения.