Зачем нужны повторные анализы на ФКУ?

[Анни]

Уважаемая Инна,

моим малышам уже 2 с половиной месяца. Поскольку они были недоношенные, то месяц пролежали в больнице, где дважды брался анализ фенилкетонурию. А два дня назад нам позвонили из детской поликлиники с просьбой прийти и сдать еще раз анализ на ФКУ.

Конечно, мы сходим и сделаем. НО, разве так сложно определить "нормальный" аллель от "патологического"? Я, конечно, в курсе, что "патологических" не один и не два, а более трех десятков. Но это же моногенная болезнь. Поверить, что дважды потерялись анализы во вполне приличных московских клиниках мне, честно говоря, сложно.

Что это может быть? И почему через практически 2 месяца? Ведь, если есть подозрение на ФКУ, то каждое кормление на счету?

С нетерпением жду Вашего ответа.

[Радуга]

Анни, можно я встряну: скрининги новорожденных на ФКУ, гипотериоз и т.д. - это не ДНК-анализ, а определение в крови наличия (или отсутствия?) определенных веществ - гормонов или ферментов. А вот качество этого анализа может зависеть от ряда факторов - в том числе и неправильно взятого анализа - у нас один раз была взята кровь не на голодный желудок, второй раз - ее просто взяли МАЛО. В случае с ФКУ - проводится тест на концентрацию фенилаламина в крови и в моче. В норме эта концентрация в 10 раз меньше. Но это не значит, что при скрининге определят точную концентрацию, только приблизительное превышение.

Очень хорошо вас понимаю - сами "попали" на муковисцидоз - ложноположительный результат - пересдали дважды - все нормально.

Обратная сторона нашей медицины.

Удачи и здоровья детишкам!

[Анни]

Татьяна, спасибо огромное!

Вы не радуга, вы - солнце!