Нужен коментарий к кариотипу

[Tatka]

Прокоментируйте, пожалуйста, анализ мужа 46 XY qh+

Что это за буковки, за что отвечают и чем грозит?

Заранее спасибо.

[Паника]

Привет, я с 19 августа жду коментариев, у нас тоже буковки.... и безрезультатно, этот форум мне кажется как латынь - мертвый язык....

[Радуга]

Ну девочки, видно же, что врач не отвечает с 17 августа - значит в отъезде, может, слава Богу, отдыхает.

[врач18]

День добрый,

так обозначаются полиморфизмы хромосом. Это варианты нормы, просто у части людей определенные участки хромосом выглядят по другому. Но это не патология, это норма, как карие и голубые глаза, а кого-то даже зеленые

Показана ассоциация некотрых полиморфизмов с бесплодием и невынашиванием, но это только значит, что среди пар с проблемами в репродукции процент людец с полиморфными вариантами повышен. Но среди пар без таких проблем полиморфизмы тоже есть.

Так что эти буковки ничем не грозят.

И если рекомендаций обратиться к врачу-генетику в бланке результатов анализ нет, то и не сотит волноваться.

С уважением,

Инна Косорукова

[Tatka]

Здравствуйте, Инна! Спасибо Вам за ответ.

Но рекомендации нам даны: обратиться к генетику до 10-ой недели берем-ти. А что может увидеть генетик на этом сроке беременности?

Инна, разЪясните пожалуйста (для меня недалёкой в генетике) выражение "ассоциация некоторых полиморфизмов с бесплодием и невынашиванием". Проблемы с невынашиванием будут у меня при беременности, или же потом у родившегося ребенка могут быть проблемы с репродукцией? (У нас НЕ муж.фактор, а буковки в кариотипе мужа)

Извините, если навязчиво.

[врач18]

День добрый,

это не значит, что у Вас или у ваших детей будут проблемы. Это лишь значит, что у людей с проблемами, частота таких "буковок" несколько повышена. Но и среди остальных людей, не сталкивающихся с какими-либо проблемами репродукции, множество людей с такими хромосомами.

Если все-таки вы беспокоитесь, то можно посетить очную консультацию генетика и посерьезней отнестись к скрингу в первый и второй триместр беременности.

С уаажением,

Инна Косорукова

[Tatka]

Инна, спасибо огромное за ответы.