ПГД - объединенные темы

[ANGELzzz]

Добрый день! У мужа был рак яичка, провели 5 курсов химиотерапии. Последний 5 лет назад. Показатели спермы сейчас все хорошие, кроме количества. Т.е. выделяется всего 0,5 мл спермы, при этом кол-во сперматозоидов большое. Собираемся на ЭКО, нужно ли делать ПГД?

[врач16]

Здравствуйте, ANGELzzz.
Я не могу утверждать наверняка, что курс химиотерапии абсолютно не влияет на возникновение хромосомных аббереций, для решения о проведения ПГД и инвазивной ПД нужно иметь представление о частоте анеуплоидий в сперматозоидах - можно сделать FISH (на 5 - 7 ануплоидий) на готовом для оплодотворения эякуляте (т.е. приготовелнном как для ЭКО), если уровень анеуплоидий будет повышен рекомендовать ПГД и ПД, если норма - делать ЭКО без ПГД.
С уважением, Екатерина.

[Midnight]

Добрый день. Мне 33 года, мужу 34. У меня было две беременности. Первая (2004) закончилась рождением мальчика, у ребенка обнаружился ВПС, дефект межжелудочковой перегородки, в возрасте 1.5 года прооперирован, теперь все в порядке. Вторую беременность (2008) пришлось прервать из-за тяжелого ВПС у плода.
У меня порока выделено не было, но есть подозрение на открытое овальное окно (гемодинамически не значимый)
Было проведено кариотипирование, у меня, у сына и у плода обнаружена маркерная хромосома
мой кариотип 47, XX + mar[20]
у мужа 46, xy, [13]
у сына 47, xy + mar[14]
у плода тоже маркерная. генетик говорит, что маркерная одна и та же и связывает пороки развития именно с ней
В родне пороков сердца не наблюдается
Проблем с наступлением беременности (беременность случилась во втором и первом цикле планирования соответственно) и вынашиванием не было.
Может ли проблема быть связана с этой хромосомой, если да, то поможет ли ЭКО с ПГД родить мне здорового ребенка? Какова примерная стоимость процедуры? В какие клиники имеет смысл обратиться (я в Новосибирске)
Заранее спасибо

[врач16]

Добрый день, Midnight.
Я согласна с Вашим генетиком в том, что причиной пороков сердца может быть дополнительная маркерная хромосома. ЭКО с ПГД может помочь в том случае, если будет определена природа этой хромосомы. Это необходимо для того, чтобы подобрать соответствующие зонды для анализа. К сожалению не могу сказать, насколько это обследование возможно провести в Новосибирске. Попробую выяснить у коллег, которые имеют там контакты.
Екатерина Кацанда.

[Midnight]

Екатерина, огромное спасибо за ответ.
Вы пишете, что надо установить природу этой маркерной хромосомы. С помощью каких анализов это можно сделать? В общем-то готова обращаться в клиники не только Новосибирска, но и других городов.

Можете ли Вы оценить вероятность рождения здорового ребенка при каких проблемах в естественном цикле (без ЭКО). Я нацелена на Эко, но хотелось бы знать шансы. Заранее спасибо

[врач16]

Добрый день ещё раз. Вот что мне удалось выяснить наших цитогенетиков:
Технически делать ПГД на маркер можно, но сначала нужно определить природу маркерной хромосомы, это можно сделать в Новосибирске в ИЦГ - http://www.bionet.nsc.ru/bionet/bionet. ... r=contacts
Это не ЭКО, а ЭКО с ПГД лучше делать в Красноярске.

Т.е. план такой:
1. определение природы маркероной хромосомы (без этого смысла ПГД в даном случае нет).
2. планирование ЭКО с ПГД (Красноярск - http://www.kcrm.ru/)
3. пренатальная диагностика на меркерную хромосому
С уважением, Екатерина.