нарушения в кариотипе

[ПолинаШ]

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, у моего мужа синдром Клайнфелтера. Но в спермограмме находят единично и сперматозоиды и клетки сперматогенеза. С биопсией - нас отговорили, сказали, что гормональный фон и так еле держится, и любые вмешательства в те небольшие количества сперматогенной ткани вызывут необратимые серьезные изменения (орхиты и пр). Могут ли в процессе сперматогенеза образовываться клетки-сперматозоиды с нормальным генетическим набором? Возможны ли способы концентрирования сперматозоидов из спермы и дальнейшая генетическая диагностика?, так как генетическая диагностика эмбрионов - это сказки (по словам нашего андролога). Были ли в Вашей практике подобные случаи и , чтобы беременность наступала?
Заранее благодарю

[врач16]

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, у моего мужа синдром Клайнфелтера. Но в спермограмме находят единично и сперматозоиды и клетки сперматогенеза. С биопсией - нас отговорили, сказали, что гормональный фон и так еле держится, и любые вмешательства в те небольшие количества сперматогенной ткани вызывут необратимые серьезные изменения (орхиты и пр). Могут ли в процессе сперматогенеза образовываться клетки-сперматозоиды с нормальным генетическим набором? Возможны ли способы концентрирования сперматозоидов из спермы и дальнейшая генетическая диагностика?, так как генетическая диагностика эмбрионов - это сказки (по словам нашего андролога). Были ли в Вашей практике подобные случаи и , чтобы беременность наступала?
Заранее благодарю

Здравствуйте, Полина.
Да, при синдроме Клайнфельтера образуются сперматозоиды с нормальным хромосомным набором. Но наличие лишней Х-хромосомы может нарушать процессы расхождения и других хромосом. Поэтому при этом синдроме могут попадаться сперматозоиды не только с лишней Х-хромосомой, но и с другими хромосомными аномалиями. В связи с этим, если планируется ЭКО, обязательно показано генетическое обследование эмбрионов (предимплантационная генетическая диагностика). Если ваш андролог работает в репродуктивном центре, то довольно странно, что он не знает о том, что в России эта диагностика проводится уже несколько лет в ряде центров. К сожалению в моей практике не было случаев успешного проведения ЭКО при синдроме Клайнфельтера у мужа - всё же вероятность успеха тут невысока. Однако в мировой практике примеров рождения здоровых детей путём ЭКО у таких пациентов достаточно. Насколько я знаю, сперматозоиды получают путём биопсии, так как при синдроме происходит обструкция семявыносящих протоков. Насколько возможно выделение единичных сперматозоидов из спермы - думаю лучше спросить у репродуктолога или эмбриолога.
Екатерина Кацанда.

[ПолинаШ]

Спасибо большое! Нам к сожалению нельзя делать биопсию

[Милена Вячеславовна]

Здравствуйте! У меня такая проблема: аномалия в системе хромосом- транслокация с 5 на 8 хромосому.Кариотип такой: 46,ХХ,t(5;8)(pter;p12),16qh++.Было 4 беременности, но все неудачные.Хотим попробовать процедуру ЭКО.Подскажите пожалуйста, наверное лучше взять донорскую яйцеклетку? Если да, то где их брать? И можно ли с моим диагнозом попасть на бесплатную программу по ЭКО?

[врач16]

Здравствуйте! У меня такая проблема: аномалия в системе хромосом- транслокация с 5 на 8 хромосому.Кариотип такой: 46,ХХ,t(5;8)(pter;p12),16qh++.Было 4 беременности, но все неудачные.Хотим попробовать процедуру ЭКО.Подскажите пожалуйста, наверное лучше взять донорскую яйцеклетку? Если да, то где их брать? И можно ли с моим диагнозом попасть на бесплатную программу по ЭКО?

Добрый день, Милена Вячеславовна. С таким кариотипом, как у вас, действительно высок риск прерывания беременности из-за несбалансированного хромосомного набора у плода. Но вероятность того, что плод будет здоров, тоже есть. Конечно, при использовании донорской яйцеклетки вероятность наступления нормальной беременности выше, так как доноры яйцеклеток обязательно обследуются, в том числе на кариотип. При использовании своей яйцеклетки есть возможность определить хромосомы плода до подсадки в матку (преимплантационная генетическая диагностика). О возможности этого исследования, равно как и о наличии донорских яйцеклеток, надо узнавать в репродуктивном центре, где вы планируете ЭКО. Что касается последнего вопроса - к сожалению, не могу вам помочь. Но думаю, эту информацию получить несложно. Необходимо найти условия включения в бесплатную программу ЭКО.
Екатерина.

[МАРИНАМ]

Здравствуйте!!!
У меня мозаичный синдром Шершевского-Тернера.( 46,х, del(x) (p11.2)) т.е.у х-хромосомы не хватает левого плеча.Делали с мужем ЭКО с донорской яйцеклеткой.К сожалению, неудачно. Скажите пожалуйста, имеет ли смысл пробовать ЭКО дальше? Возможна ли беременность? Жду вашего ответа.

[врач16]

Здравствуйте!!!
У меня мозаичный синдром Шершевского-Тернера.( 46,х, del(x) (p11.2)) т.е.у х-хромосомы не хватает левого плеча.Делали с мужем ЭКО с донорской яйцеклеткой.К сожалению, неудачно. Скажите пожалуйста, имеет ли смысл пробовать ЭКО дальше? Возможна ли беременность? Жду вашего ответа.

Добрый день.
Теоретически при отсутствии короткого плеча одной Х-хромосомы беременность и роды возможны. Но все зависит от Вашего состояния репродуктивной системы. Какова гормонмльная функция, есть ли нарушения менструального цикла, насколько выражена гипоплазия матки и.т.п. Шансы на беременность лучше оценивать после обследования гинеколога-эндокринолога.
Екатерина.

[olso_v]

здравствуйте!я стала жертвой неприятной ситуации...
было проведено эко-икси удачное с первой попытки. у нас неясного генезиса бесплодия но преимущественно мужского фактора на момент протокола 6%морфологически нормальных было
с меня взяли 18 зрелых ооцитов из них оплодотворилось 15 до 5-го дня дожили 13. две бластацисты мне подсадили.прижилась одна..в итоге беременость протекала по всем нормам. на узи ничего не заметили.. последнии два месяца беременности были нарушения в кровотоке в итоге кс на сроке 37 недель. девочка родилась доношенной но с фенотипическими признаками синдрома дауна..был сдан анализ на кариотип ребенка..пока только по телефону получила информацию-синдром подтвержден. но мутации как мне объяснили произошли с 14-го гена и посоветовали нам тоже сдать анализ на кариотип..ранее этот анализ нам даже сдавать не предлагали мне 26 а мужу 31 год было на момент протокола..
неужели ктото из нас является носителем?если у ребенка подобная мутация произошла
ссори если я немного не той терминалогией чтото назвала..

[врач16]

здравствуйте!я стала жертвой неприятной ситуации...
было проведено эко-икси удачное с первой попытки. у нас неясного генезиса бесплодия но преимущественно мужского фактора на момент протокола 6%морфологически нормальных было
с меня взяли 18 зрелых ооцитов из них оплодотворилось 15 до 5-го дня дожили 13. две бластацисты мне подсадили.прижилась одна..в итоге беременость протекала по всем нормам. на узи ничего не заметили.. последнии два месяца беременности были нарушения в кровотоке в итоге кс на сроке 37 недель. девочка родилась доношенной но с фенотипическими признаками синдрома дауна..был сдан анализ на кариотип ребенка..пока только по телефону получила информацию-синдром подтвержден. но мутации как мне объяснили произошли с 14-го гена и посоветовали нам тоже сдать анализ на кариотип..ранее этот анализ нам даже сдавать не предлагали мне 26 а мужу 31 год было на момент протокола..
неужели ктото из нас является носителем?если у ребенка подобная мутация произошла
ссори если я немного не той терминалогией чтото назвала..

Здравствуйте, olso_v.
К сожалению, по той информации, которую вы указали, нельзя делать никаких выводов о том, что кто-то из супругов является носителем хромосомной патологии. Необходим кариотип ребёнка (точная запись), как минимум, и желательно кариотип Ваш с супругом.
Екатерина.

[olso_v]

кариотип ребенка 46.ХХ.der(14;21)(q10; q10)-траснлокационный синдром дауна
на другом листе так написано - 46.ХХ.der(14;21)(q10; q10){13} 9qh+
а имеет значение группа крови ребенка. у меня 1+. у мужа 3 - (у его матери 3 +)..ребенок родился с группой крови 3+..на меня внешне не похожа ничем (слова педиатра) а вот какието черты с мужем и свекровью есть

[врач16]

кариотип ребенка 46.ХХ.der(14;21)(q10; q10)-траснлокационный синдром дауна
на другом листе так написано - 46.ХХ.der(14;21)(q10; q10){13} 9qh+
а имеет значение группа крови ребенка. у меня 1+. у мужа 3 - (у его матери 3 +)..ребенок родился с группой крови 3+..на меня внешне не похожа ничем (слова педиатра) а вот какието черты с мужем и свекровью есть

Добрый день.
У ребёнка транслокационный вариант синдрома Дауна. То есть лишняя 21-я хромосома связана с 14-й хромосомой. Такая ситуация могла возникнуть спонтанно при образовании гамет, а могла быть унаследована от кого-то из родителей. Кариотип родителей в таком случае обязателен для прогноза относительно будущих беременностей.
Екатерина.