Инна! Помогите пожалуйста с пониманием результатов анализа:
В гене MTHFR обнаружен полиморфный аллель 1298С в гетерозиготном состоянии, в гене MTRR обнаружен полиморфный аллель 66G в гетерозиготном состоянии. Обнаруженные полиморфные аллели обуславливают сниженную функциональную активность соответствующих белков.
Заранее благодарю.
Re: Результаты ДНК анализа
-
врач18
- Веселая дошкольница
- Сообщения: 161
- Зарегистрирован: 05 апр 2006, 16:33
- Пол: Женский
- Откуда: Москва
Re: Результаты ДНК анализа
День добрый,
продукты этих генов участвуют в обмене гомоцистеина и могут влиять на гемостаз матери, раннее развитие эмбриона и расхождение хромосом.
Для аллеля гена MTHFR 1298С не показано ни повышения в крови уровня гомоцистеина, ни дефицита фолиевой кислоты, во всяком случае для гетерозиготного состояния (то есть, когда один аллель нормальный, другой полиморфный). Негативный эффект доказан только в случае сочетания этого полиморфизма с другим в ТОМ же гене.
Для аллеля гена MTRR 66G же показано влияние именно в такой гетерозиготной форме. Примерно в 2,5 раза повышен риск дефектов нервной трубки, показана чувствительность к дефициту фолиевой кислоты.
Для эмбрионов на ранних стадиях развития особенно важны фолиевая кислота и в условиях, когда уровень фолиевой кислоты в крови матери снижен или может снизится, особенно важно принимать витаминные препараты.Так что, проконсультируйтесь со своим врачом относительно приема витаминов, особенно фолиевой кислоты. И не забудте про скрининг первого и второго триместра. И все бедет хорошо
С уважением,
Инна Косорукова
продукты этих генов участвуют в обмене гомоцистеина и могут влиять на гемостаз матери, раннее развитие эмбриона и расхождение хромосом.
Для аллеля гена MTHFR 1298С не показано ни повышения в крови уровня гомоцистеина, ни дефицита фолиевой кислоты, во всяком случае для гетерозиготного состояния (то есть, когда один аллель нормальный, другой полиморфный). Негативный эффект доказан только в случае сочетания этого полиморфизма с другим в ТОМ же гене.
Для аллеля гена MTRR 66G же показано влияние именно в такой гетерозиготной форме. Примерно в 2,5 раза повышен риск дефектов нервной трубки, показана чувствительность к дефициту фолиевой кислоты.
Для эмбрионов на ранних стадиях развития особенно важны фолиевая кислота и в условиях, когда уровень фолиевой кислоты в крови матери снижен или может снизится, особенно важно принимать витаминные препараты.Так что, проконсультируйтесь со своим врачом относительно приема витаминов, особенно фолиевой кислоты. И не забудте про скрининг первого и второго триместра. И все бедет хорошо
С уважением,
Инна Косорукова
- Удалить cookies конференции
- •
- Часовой пояс: UTC+03:00
