новые вопросы по генетике

[Паника]

Инна, Вы советовали пройти углубленные анализы, но мы не такие толстолобики и уже прошли. И вот одни буквы и цифры..... помогите нам понять! анализы пришли из Киева. Я все четко перепишу..... и надеюсь на понятные для математика ответы ))) мои познания в анатомии закончились на уровне 6-го класса, т.е. когда еще не начинались. Меня интерисует как это может отразится на попытках ЭКО, ЭКСИ и т.п. и Ваши советы в этом направлении.

ИТАК:

муж:"не является носителем следующих мажорных мутаций гена муковисцидоза (ТРБМ): delF508, delI507, 1677delTA (экзон); 621+1 G-T, R117H (4 экзон); P1290s (20 ЭКЗОН); N 1303к (21 экзон), CFTRdel12,3 (21 kb)/

выявлены 7T и 9T аллели (8 итрон гена ТРБМ).

не выявлено делеций в длинном плече Y-хромосомы с использованием следующих STS`s:sY8;sY85;sY86;USP9Y;sY117;sY124;sY127;sY124; sY134; sY141; sY151; sY240; sY146; sY254; sY124; sY255; sY158; sY160"


и второе на совместное:"в результате молекулярно-генетического анализа полифоризмов генов системы детоксикации: глутатион-S-трансферазы Т1 (GSTT1), N-ацелтитрансферазы 2 (NAT2) ecnfyjdktyj? xnj ;tyf (т.е. я) является гомозиготным носителем делеции гена GSTT1, а также гетерезиготным носителем аллеля "медленного ацетилятора" NAT2*5 (S1) гена NAT2.

В результате молекулярно-генетического анализа полиморфизмов генов системы детоксикации: глутитион-S- трансферазы Е1 (GSTT)", N-ацелтрансферазы 2 (NAT2) установлено, что муж является гетерозиготным носителем аллей "медленных ацетиляторов" NAT2*5 (S1), NAT2*7 (S3) гена NAT2, также установлено, что муж не является гомозиготным носителем делеции гена GSTT1"


вроде все правильно переписала

[врач18]

День добрый,

У мужа в результатах анализа гена CFTR (ТРБМ) все хорошо, с Y хромосомой тоже все в порядке - делеций нет.

В анализе генов детоксикации аллели (то есть формы этих генов), то есть генов защищающих организм от токсинов и у Вас и у супруга представлены малоактиывыне формы. То есть Ваши организмы боле чувствительны к внешним воздействиям и предрасположены к некоторым заболеваниям. Я бы посоветовала проконсультироваться очно с генетиком, возможно Вам назначат дополнительный прием препаратов. Кроме того подумать об отказе от курения, если курите.

С уважением,

Инна Косорукова

[Паника]

День добрый, Инна.

этот ответ пришел из Киева, у нас в городе делают только анализ кариотипа на количество хромосом, а с Киевом наш репродуктор общается по мобилке. У нас высокий уровень невынашивания?