Кариотипирование - диагностика хромосомных нарушений

Что такое кариотип?

Кариоти́пом называют описание признаков (числа, размеров, формы и т. д.) полного набора хромосом, которые присущи клеткам данного биологического вида или организма. Кариотип человека содержит 46 хромосом, 44 из которых называются аутосомы и имеют одинаковое строение как в женском, так и мужском организме. Так что мужчину и женщину, по сути, отличает только пара половых хромосом: кариотип женщины - 46ХХ, а кариотип мужчины 46ХY.

Все хромосомы содержат гены, отвечающие за наследственность, а процедура кариотипирования позволяет выявить наследственные болезни, напрямую связанные с изменением кариотипа (необычная форма хромосом, сбои в хромосомном наборе, дефекты отдельных генов). Например, у людей, которые получили в наследство кариотип 47 (с одной лишней хромосомой), обнаруживаются такие заболевания как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика».

Что представляет собой кариотипирование?

Кариотипирование, результаты которого выявляют отклонения в структуре строения и количества хромосом, обычно использует лимфоциты периферической крови, но может также использовать клетки костного мозга и фибробласты кожи. Именно дефекты строения хромосом часто становятся причиной бесплодия пары или развития наследственных пороков у будущего ребенка. На сегодня кариотипирование проводят двумя способами:

• Цитогенетическое обследование - анализ хромосом клеток крови пациентов;
• Пренатальное кариотипирование - исследование хромосомного набора эмбриона.

Кариотипирование супругов

Цитогенетическое обследование  (или кариотипирование супругов) выявляет случаи невынашивания беременности или бесплодия, когда шанс получения потомства сильно снижен, а иногда совершенно отсутствует у одного из партнеров. К тому же кариотипирование, результаты которого могут говорить о значительном повышении нестабильности генома, позволяет врачу назначить специальное лечение иммуномодуляторами и антиоксидантами в некоторой степени снижающее риск сбоев зачатия.

Процедура «кариотипирование супругов» осуществляется с помощью забора венозной крови. Затем проводят сложные исследования  клеток полученного материала под микроскопом и изучают содержащиеся в них хромосомы. Существуют международные стандарты по рекомендации проведения процедуры кариотипирования:

• возраст женщины старше 35 лет (вероятность генетической патологии 1:30)
• невынашивание беременности
• наличие хромосомных патологий в семье или роду
• наличие мутагенных воздействий на родителей (химических, радиационных или иных).

Поэтому кариотипирование супругов, подозревающих генетическую патологию - обязательное (и пока что платное) мероприятие при планировании беременности. На самом деле, в будущем кариотипирование супругов должно стать обязательным для всех пар, даже если они считают себя здоровыми. Ведь существуют болезни, которые могут находиться в подавленном состоянии у одного из родителей из-за баланса дефектного гена с другими, которых у ребенка может не оказаться и тогда болезнь обязательно проявится.

Кариотипирование плода

Пренатальное кариотипирование выявляет наличие хромосомных патологий плода уже в первом триметре беременности. Это цитогенетическое исследование тканей плода позволяет практически во всех случаях выявить хромосомные аномалии у плода и откорректировать дальнейшее ведение беременности. Чаще всего пренатальное кариотипирование используют для исключения таких хромосомных болезней плода, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, полисомия Х хромосомы.

На сегодня кариотипирование плода можно проводить:

1)    Неинвазивными методами, абсолютно безопасными как для матери, так и для плода. Они включают в себя ультразвуковое исследование эмбриона и выявление специфических маркеров биохимии крови беременной женщины.
2)    Инвазивными методами, представляющими собой медицинские манипуляции в матке с целью получить материал для исследований: клетки хориона (или плаценты), околоплодных вод или пуповинной крови плода. Наименования процедур соответствуют названиям интересующего материала: биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Многие специалисты предпочитают использовать инвазивное кариотипирование, результаты которого являются очень точными и информативными.  

Пренатальное кариотипирование, проводимое с помощью инвазивных методов, имееет 2-3% риск возникновения осложнений, 1%  их которых - выкидыши и 1-2% - инфицирование, кровотечение или подтекание околоплодных вод. Поэтому инвазивные процедуры проводят строго по показаниям:

• возраст женщины от 35лет
• обнаружение патологий плода во время УЗИ
• изменения уровня биохимических маркеров крови (PPAP, ХГЧ, АФП)
• наличие в семье детей с изменениями кариотипа или наследственными заболеваниями
• хромосомные перестройки у родителей
• определения пола ребенка при развитии болезней, передающихся потомству по половому признаку (например, гемофилия, которую женщина может передать только сыну)

Инвазивное кариотипирование плода должно проводиться под контролем ультразвукового исследования и в дневном стационаре. После процедуры беременная женщина еще два часа находится под наблюдением. Во избежание возможных осложнений ей назначают специальные лекарственные средства.