Аномалии половых хромосом

Случается, что нормальное сочетание хромосом нарушается. Это приводит к образованию тех или иных отклонений. Некоторые отклонения можно выявить сразу же после рождения ребенка, тогда как остальные могут проявиться многим позже.

Причины аномалий половых хромосом

Ключевой причиной отклонений считают нарушения в расхождении хромосом при процессе деления половых клеток. К примеру, хромосомы Х должны расходиться по разным яйцеклеткам, но ввиду тех или иных факторов попали в одну. Сегодня ученые до конца не сумели выяснить причин данной патологии, но заметили, что риск развития подобной аномалии повышается с увеличением возраста родителей.

Виды аномалий половых хромосом:

• Cиндром Тернера (моносомия, представлена лишь Х хромосома)

Данному синдрому подвержены лишь девочки. Среди проявлений этого синдрома невысокий рост, деформированные ушные раковины, уменьшенный подбородок, бесплодие. Также часто встречаются крыловидные складки на шее, аномалии почек, пороки сердца и короткая шея. Вторичные признаки у страдающих от этого синдрома либо недостаточно развиты, либо вовсе отсутствуют.

• Синдром Клайнфельтера (ХХY)

Встречается у мужчин.Подверженные синдрому сначала не отличаются от здоровых ничем. Немногим позже у них проявляются отклонения, среди которых бесплодие, яички меньше нормальных, слишком длинные ноги. Многие также страдают от умственной отсталости, хоть и выражена она слабо. Из-за преобладания Х-хромосом, при таком синдроме увеличивается грудная железа.

• Синдром ХХХ, трисомия

Симптомы синдрома полиморфны. У некоторых больных вовсе нет никаких отклонений как в психическом, так и в физическом развитии. Но самым частым синдромом трисомии Х считается слабо выраженная умственная отсталость (обнаружена у 75% больных). Многие испытывают задержку в физическом развитии, признаки диспластии (твердое и высокое небо, эпикант). Больные высокого роста встречаются редко. Некоторые из пациентов из-за недостаточного развития фолликулов становятся бесплодными.

• Синдром ХYY, трисомия

В клетке вместо одной Y-хромосомы их две. Мужчины, страдающие от этого синдрома, отличаются высоким ростом, слабо выраженной умственной отсталостью, авторитарным типом характера.

Аномалии половых хромосом могут спровоцировать появление нарушений в развитии еще в раннем детстве. Вот почему следует регулярно посещать с ребенком профилактические осмотры. В таком случае аномалииребенка половых хромосом будут вовремя замечены врачом. Диагностика нарушений в развитии сегодня предельно проста: берется лишь мазок с поверхности полости рта (его слизистой оболочки). Благодаря ранней диагностике таких нарушений можно предупредить развитие серьезных осложнений.