Андрогенной резистентности синдром

Подобная реакция вызвана дефицитом систем выработки ферментов, без которых выделение гормонов коры надпочечников невозможно.

Наследуется данное заболевание по рецессивному типу. Развивается болезнь следующим образом: повышается секреция АКТГ, это приводит сначала к гиперплазии коры надпочечников, а затем к усиленной выработке тез гормонов, которые могут там образовываться, отсюда и усиленный эффект.

Клиническая картина базируется на избытке андрогенов. У девочек существует несколько степеней вирилизации:

- в малой степени гипертрофирован клитор, вход во влагалище нормальный, малые и большие половые губы развиты нормально;

- намечена вирилизация клитора, малые половые губы недоразвиты, а большие увеличены, сужен вход во влагалище;

- клитор большой, сформировавшийся, с крайней плотью и головкой, похож на половой член мальчика, заметно большое отверстие влагалища и уретры, большие половые губы напоминают мошонку;

- клитор напоминает пенис, уретра выходит на нижнюю поверхность, при этом большие половые губы мошонкообразные, складчатые, по средней линии срощенные;

- клитор в форме полового члена, ничем от него не отличается, на конце головки есть отверстие уретры.

Что касается проявления синдрома андрогенной резистентности у мальчиков, то для них характерны несколько увеличенные размеры полового члена, яички нормального размера, с рождения кожа мошонки гиперпигментирована.

Диагностика

Специалисты получают лабораторные и клинические данные, а затем, основываясь на добытой информации, диагностируют синдром андрогенной мужской резистентности или женской в том случае, если в моче увеличена экскреция 17-ОКС, метаболитов андрогенов. Чтобы определить пол новорожденного ребенка, врачи должны исследовать половой хроматин. Гиперплазия надпочечников выявляется на ультразвуковом исследовании. Для определения наличия матки и яичников у девочек или же яичек у мальчиков, используются методы ультразвуковой диагностики.

Лечение синдрома андрогенной резистентности

Специалист назначит пациенту кортикостероидные препараты для того, чтобы компенсировать надпочечниковую недостаточность и подавить избыточную секрецию андрогенов.