Рейфенштейна синдром

Причины развития синдрома Рейфенштейна

Синдром Рейфенштейна — наследственное, часто семейное заболевание. Данный генетический порок считается рецессивным при Х-хромосоме, а при хромосоме Y-типа становится доминирующим.

Фенотип исключительно мужской. Половое созревание протекает нормально, но отягощено некоторыми особенностями, присущими представительницам женского пола. Согласно мнению многих специалистов, причиной поражения яичек становится обычно дефицит гормона, по свойствам напоминающего тестостерон.

Основные симптомы синдрома Рейфенштейна

Даже грудной ребенок имеет уже пороки гениталий, которые с возрастом становятся лишь более очевидными, особенно во время перед половым созреванием. У страдающих от этого синдрома выявляют женское распределение волос на лобковой области, женский тип строения тела (обхват бедер больше обхвата плеч), рост таких людей почти не отличается от стандартного, яички до пубертатного периода имеют нормальный размер, после него становятся гипотрофированными. Также наблюдается гипоспадия, порой крипторхизм и гинекомастия, однако ацинусные образования, как в женских молочных железах, отсутствуют.

Чтобы диагностировать синдром имениРейфенштейна, проводят лабораторные исследования. Таким образом могут быть выявлены разные степени выделения гонадотропинов в моче, а также эстрогенов и 170кетостероидов.

При проведении паталогоморфологического обследования яичка обнаруживаются полиморфные аспекты. В ограниченном количестве могут встретиться семенные канальцы и герминативные элементы, оставшиеся имеют полностью атрофический характер, их окружает большое количество эластичных волокон. Согласно недавно проведенным исследованиям, здоровые яички могут быть поражены как до пубертатного периода, так и после него. В зону поражения может попасть и базальная мембрана, и канальцы.

Что касается течения и прогноза данного синдрома, то они благоприятны. Единственный негативный момент — это отсутствие репродуктивной способности — следствие из азооспермии.

Лечение заболевания

Врачи не рассматривают возможность этиологического лечения, поскольку оно невозможно. Единственный выход — это заместительная терапия с андрогенными гормонами.