Врожденное отсутствие яичника

Также такую аномалию часто называют синдромом Шерешевского-Тернера, названного в честь докторов, выведших основные признаки заболевания и работающих над методами его лечения. Девочку с врожденным отсутствием яичника обычно легко отличить среди других детей, но в последнее время часто встречается стертая форма болезни, из-за которой диагноз ставится лишь после периода полового созревания.

Причины возникновения патологии

Причины возникновения такой аномалии как врожденное отсутствие яичника у женщины кроются в неправильном распределении в половых хромосомах генетического материала во время слияния яйцеклетки со сперматозоидом. У здоровой женщины в норме 2 половых хромосомы (ХХ), а при дисгенезии гонад она оказывается всего одна (ХО).

На неправильное распределение хромосом, впоследствии которого возникает такое явление как врожденное отсутствие яичника, могут влиять различные тератогенные факторы:

• радиация;
• химическое воздействие (деятельность беременной, связанная с бензолом, фосфорорганическими удобрениями, анилиновыми красителями и пр.);
• электромагнитное излучение от бытовых электроприборов, работа или проживание в зоне отчуждения линий электропередач и т.д.;
• наследственные хромосомные и генетические патологии;
• интоксикация организма (употребление во время зачатия и беременности некачественных продуктов питания, алкоголя, наркотиков);
• инфекционные, эндокринные, соматические заболевания, провоцирующие гипоксию плода;
• применение лекарств, которые запрещены к приему в первом триместре беременности.

Также одной из причин такой патологии может быть чрезмерное поступление в организм будущей матери аптечных витаминов. Их избыток вреден так же, как и недостаточность.

Как распознать врожденное отсутствие яичника у девочки?

В детском возрасте о том, что у девочки врожденное отсутствие яичника (синдром Шерешевского-Тернера) говорят опухшие конечности, деформированные суставы с отклонениями голени и предплечья кнаружи, низкое расположение ушей, опущенные веки, широкая короткая шея. От боковой стороны шеи к плечам опускаются складки кожи, которые напоминают крылья летучей мыши.

В подростковом возрасте, когда у сверстниц уже началось половое созревание, девочка, имеющая с врожденное отсутствие яичника, отличается от них невыраженным или вообще отсутствующим оволосением в области лобка и подмышек, недоразвитой грудью. У 80% страдающих этой патологией отсутствует менструация. Когда врожденное отсутствие яичника проходит в стертой форме, менструация может начаться вовремя.

Во время полового акта женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют болезненные ощущения. Это связано с тем, что из-за недостатка эстрогенов в организме половые пути остаются сухими. Из-за отсутствия яичника беременность наступить не может. 

Врожденное отсутствие яичника – диагностика

Современная медицина сделала большой прорыв в области пренатальной диагностики хромосомных патологий (обнаружения во время беременности синдрома Дауна, Элерса-Данло, Шерешевского-Тернера и прочих). При обнаружении любой из хромосомных аномалий и нежелании рожать больного ребенка женщина может сделать искусственное прерывание беременности. Будущим мамам в обязательном порядке сегодня проводят тесты для диагностики хромосомных патологий плода.

У взрослой девочки выявить врожденное отсутствие яичника врач может определить по ярко выраженной клинической картине. Точную информацию о хромосомном нарушении даст анализ крови на кариотип (набор хромосом). Также в крови пациентки с дисгенезией гонад обычно повышен лютеинизирующий гормон (ЛГ) и фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) гипофиза головного мозга.

Недоразвитие яичников легко обнаружить и при гинекологическом обследовании, а также с помощью ультразвукового исследования. А гистологическое исследование покажет отсутствие фолликулов, формирующих яйцеклетку, что более серьезно, чем, например, отсутствие желтого тела в яичнике. 

При синдроме Шерешевского-Тернера необходимо также обследовать почки и сердечнососудистую систему, которые зачастую также неправильно развиваются при этой аномалии.

Лечение и профилактика

Врожденное отсутствие яичника – это заболевание, которое невозможно излечить. Но современные лекарственные препараты способны значительно улучшать качество жизни женщин с этой патологией. В детском возрасте пациенткам назначают гормон роста, а в подростковом периоде к нему добавляют препараты с содержанием эстрогена, позволяющие пациентке обрести женский облик.

Женщина с синдромом Шерешевского-Тернера может самостоятельно выносить ребенка. Правда, для этого нужно применить донорскую яйцеклетку и процедуру экстракорпорального оплодотворения.

Особой профилактики подобных хромосомных аномалий не существует. Но планирующим беременность и беременным женщинам лучше оградить свой организм в этот период от неблагоприятных воздействий.