Проблемы муковисцидоза - симптомы и методы лечения

Муковисцидоз встречается у детей обоего пола одинаково часто. Согласно статистике, каждый 30-й житель Европы является носителем гена муковисцидоза. В России зарегистрировано около 1,6 тыс. детей с этим диагнозом, при этом на каждого выявленного приходится почти десять не выявленных больных. К сожалению, этой проблеме до настоящего времени не уделяется должного внимание, и многие пациенты остаются «один на один» с этим тяжелым заболеванием. Об этом хорошо написано в книге Георгия Московцева «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри», где он описывает свою историю болезни муковисцидозом.

Этиология и патогенез

В основе генеза муковисцидоза – генная мутация, которая наследуется ребенком по аутосомно-рецессивному типу. Поскольку родители гетерозиготные по аномальному гену МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), то они являются носителями этого гена. У носителей, как правило, типичных симптомов так называемой в народе «болячки муковисцидоз» не выявляется. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. Этот показатель риска не изменяется при каждой последующей беременности.
 

Клинические проявления муковисцидоза развиваются только у гомозигот (если ребенок получил по мутированному гену от обоих родителей) из-за дефектов гена МВТР, который выполняет функцию транспортировки ионов хлора и натрия через мембрану клеток. Ген муковисцидоза был идентифицирован в 1989 году и тогда же, впервые была расшифрована его структура. В настоящее время зарегистрировано более 1200 его мутаций. Мутация гена муковисцидоза приводит непосредственно к нарушению структуры и, соответственно, функции синтезируемого белка, что является причиной выделения чрезмерно густого и вязкого секрета экзокринных желез.

Схематически, патогенез болезни муковисцидоз представлен в таблице ниже:

 

Клиническая картина

Заболевание характеризуется выраженным полиморфизмом, что обусловлено большим числом мутаций гена муковисцидоза. То есть клинику заболевания определяет непосредственно мутированный ген. Муковисцидоз чаще всего вызывается одним из набора 33 наиболее частых мутаций - мутация F508 и второй по частоте мутацией - CFTR dele 2,3. Однако не все клинические проявления определяет мутированный МВТР-ген. Муковисцидоз, его клиника, во многом определяется другими факторами, влияющими на степень нарушения функции дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, печени.

Проводятся интенсивные поиски различных кандидатных генов, которые модифицируют степень и характер поражения жизненно важных органов.

Выделяют основные формы заболевания:

• респираторная (15—20 %);
• кишечная (5 %);
• смешанная - легочно-кишечная, на долю которой приходится около 75—80 %.

Значительно реже встречаются другие формы (отечно-анемическая, мекониевая непроходимость кишечника, цирротическая). Наиболее тяжелая форма «болячки муковисцидоз» – смешанная легочно-кишечная. У ребенка, больного муковисцидозом, часто, уже с первых дней его жизни, развиваются тяжелые бронхиты с затяжным течением и пневмонии. Отмечается постоянный мучительный кашель, нередко коклюшеподобный, с трудно отделяемой вязкой мокротой, часто гнойной, а так же расстройства питания и кишечные нарушения.

Болезнь муковисцидоз, фото 1: 

 

Иногда первые легочные проявления появляются у больных муковисцидозом на 2–3-м году жизни, а у 12% детей только в школьном возрасте. Частые тяжелые бронхиты, повторные пневмонии, приводят к образованию бронхоэктазов, а так же к склеротическим изменениям с развитием эмфиземы легких. В тяжелых случаях, при скоплении в легких большого количества вязкой мокроты, происходит закупорка трахеи, что может привести к смерти из-за невозможности дыхания. По мере нарастания числа и тяжести перенесенных заболеваний у больных муковисцидозом развиваются бронхоэктатические изменения и появляются признаки разрушения паренхимы легких – развивается легочная гипертензия, нарастает гипоксемия.

Болезнь муковисцидоз, фото 2: 

 

Растяжение воздушных пространств легких вызывает развитие эмфиземы, а при полной закупорке просвета бронхов развиваются ателектазы. Этим процессом обусловлена деформация грудной клетки, а также формирование по типу барабанных палочек концевых фаланг пальцев и развитие сердечной недостаточности по типу легочного сердца.

У грудных детей при «болячке муковисцидоз» после перехода на искусственное вскармливание отмечается поражение поджелудочной железы, которое проявляется неполным расщеплением и всасыванием белков, жиров и в меньшей мере углеводов, что способствует развитию в кишечнике гнилостных процессов. У таких больных отмечается вздутие живота, обильный, жирный, вязкий стул с гнилостным запахом, нередки боли в животе, а у 10–20% детей наблюдаются случаи выпадения прямой кишки. Из абдоминальных симптомов следует выделить так же частые боли в животе различного характера: мышечные - после приступообразного мучительного кашля, схваткообразные - при метеоризме, а также боли в области увеличенной печени при недостаточности правого сердца. Кроме того, боли в эпигастральной области могут быть обусловлены недостаточной нейтрализацией в двенадцатиперстной кишке желудочного сока вследствие сниженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой.

Как правило, новорожденные дети, больные муковисцидозом, плохо прибавляют в весе, а у 10–15% больных детей развивается мекониевая непроходимость: замазкообразный меконий серого цвета заполняет просвет тонкой кишки, вызывая резкое вздутие живота и рвоту. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Пот больного ребенка муковисцидозом содержит чрезмерное количество хлоридов и родители малыша, целуя его, могут ощутить соленый вкус, даже если ребенка недавно искупали.

При длительном течении (у больных муковисцидозом старше 15 лет) наблюдаются синуситы, полипы носа, хронический тонзиллит. У таких больных отмечаются головные боли и гнусавый голос.

Диагноз

Болезнь муковисцидоз диагностируется на основании характерных клинических признаков заболевания и подтверждается анализом на муковисцидоз электролитного состава пота (потовая проба). Минимальное количество пота для постановки диагноза должно составлять 100 мг. У здоровых детей концентрация в поте каждого из ионов не должна быть выще 40 ммоль/л. Диагноз считается достоверным при содержании ионов хлора более 60 ммоль/л и натрия - более 70 ммоль/л.

Определенное значение в диагностике болезни муковисцидоз имеет копрологический анализ на муковисцидоз (исследование калового содержимого). В копрограмме больного муковисцидозом кроме нейтрального жира (характерный признак) отмечается повышенное содержание клетчатки, мышечных волокон и крахмальных зерен. Эти изменения характеризуют уровень нарушения ферментативной функции желез желудочно-кишечного тракта.

При бронхографическом исследовании выявляются характерные признаки муковисцидоза: отклонения бронхов, а также уменьшение количества мелких разветвлений, каплевидные бронхоэктазы и характерный вид в форме четок бронхов 3 - 6-го порядка. При бронхоскопии – относительно скудное количество вязкой густой мокроты, нередко располагающейся в крупных бронхах в виде нитей. В мокроте больных муковисцидозом при микробиологическом исследовании выявляется сине-гнойная палочка, патогенный стафилококк. Наличие сине-гнойной палочки является плохим прогностическим признаком.

Лечение муковисцидоза

Лечебный процесс носит комплексный систематический характер и продолжается на протяжении всей жизни больного. Методики лечения зависят от формы заболевания и тяжести его течения и основаны на следующих принципах:

• принятие препаратов, разжижающих секрет и способствующих ее отделению – муколитики, бронхолитики;
• введение антибиотиков для подавления воспалительного процесса в бронхах и легких;/li>
• назначение кинезитерапии – вид специальной дыхательной гимнастики, способствующей очищению легких от мокроты;/li>
• диетотерапия – питание при болезни муковисцидоз должно превышать возрастные калорийные нормы на 10-15%. /li>

Обязательно назначается прием витаминов и микроэлементов. Показана белковая диета без ограничения жиров с обязательным назначением ферментных препаратов.

При поражении печени назначаются гепатопротекторы, улучшающие функцию клеток печени и разжижающие желчь.

Рекомендуемыми видами спорта являются плавание, верховая езда, езда на велосипеде, большой и малый теннис, туризм, волейбол, а также танцы. Запрещено заниматься следующими видами спорта: тяжелая атлетика, бокс, футбол, хоккей, коньки, дзюдо, прыжки в воду, баскетбол.

Лечение заболевания необходимо проводить строго под наблюдением врачей в специализированных медицинских учреждениях. При этом больной муковисцидозом должен каждые три месяца проходить медицинский осмотр. Оцениваются антропометрические данные ребенка, функция внешнего дыхания, анализы крови, мокроты на флору, мочи, чувствительность бактериальной флоры к антибиотикам. По показаниям назначается:

1. рентгенография грудной клетки

2. эхография сердца

3. эхография печени

4. исследование иммунного статуса

В зависимости от симптоматики и динамики заболевания в лечебно-реабилитационный режим систематически вносятся коррекции с целью избежать серьезных осложнений, таких как: пневмоторакс, пневмонии, ателектазы, астма, легочное сердце, сахарный диабет, соледефицитное обезвоживание, деформации грудной клетки.

Прогноз

В целом, прогноз неблагоприятный. Однако средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в настоящее время увеличилась. Ведущей причиной смерти являются дыхательная патология, обусловленная хронической легочной инфекцией. Продолжительность жизни больных без хронической легочной инфекции выше. Так, в США, стране с высоким уровнем медицинского обслуживания, продолжительность жизни таких больных в среднем составляет 39 лет, у больных с наличием хронической синегнойной инфекцией – только 28, при высеве Burkholderia cepacia (B. Cepacia) – всего 6 лет.

В России в 2007 году ожидаемая медиана продолжительности жизни больных равнялась 27,3 годам в Москве и 23,6 годам в Санкт-Петербурге с выраженной тенденцией к увеличению числа взрослых больных муковисцидозом. Однако, больные муковисцидозом с хорошим физическим развитием и систематически проходящие лечение, имеют значительно лучший прогноз качества и продолжительности жизни.

Большое значение имеет ранняя диагностика заболевания. На сегодняшний день в связи с возможностью ДНК-диагностики реально проведение обследования родителей и дородовой диагностики заболевания у плода. То есть, «информативным» семьям, которые желают иметь ребёнка, гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза в 96-100% случаев. Для этого необходимо будущим родителям на стадии планирования беременности пройти ДНК-диагностику и получить консультацию у врача-генетика.

Согласно приказу МЗ и СР РФ № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», в роддоме у каждого новорожденного ребенка берут кровь на выявление наследственных заболеваний, в том числе, проводится анализ на муковисцидоз.

Методика оправдана с медицинской и с экономической стороны, поскольку сокращает время установления диагноза, позволяет уникнуть повторного рождения больного в семьях с наличием уже больного ребенка. При этом продолжительность жизни больных, выявленных на этой стадии, выше, чем в других группах. Если по какой-либо причине анализ на муковисцидоз вашему ребенку не был проведен, вы можете узнать у педиатра, где сдать анализ на муковисцидоз.

Существуют много центров муковисцидоза и специализированных медицинских центров, где можно сдать анализ на муковисцидоз.

В Центре муковисцидоза можно получить консультацию специалиста, пройти "потовую пробу", сдать кровь на генетический анализ. В случае если диагноз подтвердится, вам назначат комплексное современное лечение, которое позволит вести полноценный образ жизни (работать, учиться, заниматься спортом), не отличаясь от своих сверстников.

Все больные муковисцидозом должны находиться на диспансерном учете. Систематическое активное наблюдение позволяет осуществлять четкий контроль состояния больных и эффективностью лечения, имеет положительное психологическое воздействие на пациента и семью в целом.

Немного о психологии

Большое значение имеет психологическая подготовка родителей. Многих из них может пугать забота о ребёнке с муковисцидозом. Еще раз рекомендуем внимательно изучить книгу Георгия Московцева «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри».

В ней автор подробно описывает свои проблемы и свою историю болезни муковисцидозом, а так же свой путь ее преодоления. Книгу «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри» доступна для скачивания в сети Интернет.

Ниже приведены рекомендации, которые помогут справиться вам со своими эмоциями и чувствами:

• концентрируйте внимание на сильных сторонах своего ребенка. Дайте ему поверить и понять, что вы гордитесь им и любите его;
• будьте реалистами. Помните, что нет полной гарантии, что у вас не возникло бы проблем в процессе воспитания даже здорового ребенка. Главное, приложить все усилия, чтобы из него вырос достойный человек - контролировать всё в жизни невозможно;
• узнавайте больше о так называемой «болячке муковисцидоз», так как родителей в большинстве случаев пугает неизвестность. Если в этом плане вы будете грамотны, вероятность эффективной помощи вашему ребенку увеличивается. Есть много источников, где вы можете получить необходимую информацию, например, от автора книги «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри», на специализированных сайтах, а так же другой специализированной литературе. Заказать книгу «Я дышу, или Муковисцидоз изнутри» можно непосредственно автору по его адресу.
• разрещайте ребёнку выполнять самостоятельно некоторые процедуры. Дети, которые о своём заболевании знают больше и непосредственно принимают участие в лечении, чувствуют себя лучше;
• не откладывайте «на потом» решение проблем. Детям с таким диагнозом сложнее адаптироваться в обществе, есть проблемы с обучаемостью и эмоциональным состоянием. Поэтому родители обязаны поддерживать у ребёнка адекватную самооценку и не пугаться трудностей. Если проблемы игнорировать, то положение будет усугубляться;
• общайтесь с людьми, страдающими муковисцидозом, а также группами поддержки; Обменивайтесь и делитесь опытом с родителями больных детей. Это можно делать на многочисленных форумах. Такое общение поможет родителям не чувствовать себя в этой беде одинокими и беспомощными;
• запишитесь на консультацию к профессиональному психологу, который поможет вам разобраться в своих эмоциях и чувствах.