Синдром Шерешевского-Тернера и его проявления

По данным статистики, частота встречаемости синдрома среди младенцев - одна больная девочка на 1000 новорожденных (в некоторых регионах одна к 5000). Причиной развития синдрома Шерешевского-Тернера является полная или частичная моносомия по X-хромосоме. Чаще всего синдром проявляется истинной моносомией, но бывают и другие аномалии половых хромосом. Также отличительной особенностью синдрома является хромосомный мозаицизм. Кариотип синдрома Шерешевского-Тернера в таких случаях выглядит так: 45,X/46,XY или 45,X/47/XXX.

Синдром Шерешевского-Тернера. Симптомы развития в различных возрастных группах

Презентация (манифестация) синдрома Шерешевского-Тернера очевидна при рождении девочки. У новорожденных присутствуют следующие основные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера:

1. Короткая шея с крыловидными складками.

2. Специфический лимфатический отек кистей, предплечий, голеней и стоп.

Малыши беспокойны, у них нарушены рефлексы. С возрастом симптомы прогрессируют. В подростковом возрасте становятся очень заметными отставание в росте и недоразвитие вторичных половых признаков.

На фото больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют ряд общих черт: лимфатический отек стоп, деформация костей, эпикантус, короткая шея с крыловидными складками.

Для более старшего возраста характерны:

1. Деформация костей черепа.

2. Вальгусная деформация ног коленных и локтевых суставов.

3. Укорочение костей кистей и стоп.

4. Грудная клетка бочкообразной конфигурации.

5. Остеопороз (вследствие дефицита эстрогенов).

6. Эпикант (особая складка во внутреннем углу глаза).

7. Ретрогения (отклонение верхней челюсти кзади при сохранении ее нормальных размеров).

8. Достаточно низкое расположение ушных раковин.

При более детальной диагностике выясняется, что при синдроме Шерешевского-Тернера развиваются множественные пороки внутренних органов:

1. Со стороны половой системы – агенезия (отсутствие гонад), гипоплазия (недостаточное развитие) маточных труб и матки, первичная аменорея. Вторичные половые признаки также изменены - недостаточное оволосение кожных покровов по женскому типу, недоразвитие молочных желез.

2. Со стороны сердечно-сосудистой системы – пороки развития, склонность к развитию артериальной гипертензии

3. Со стороны выделительной системы – недоразвитие почек и мочеточников.

4. Со стороны органов чувств – нейросенсорная тугоухость, птоз, дальтонизм.

5. Со стороны высшей нервной деятельности – умственная отсталость.

6. Со стороны костной системы - деформация костей и суставов, маленький рост (130-150 см), сколиоз, избыточная масса тела, выраженные кожные складки на шее (птеригиум-синдром).

Но, несмотря на обилие симптомов, диагноз синдрома Шерешевского-Тернера выставляется по трем характерным для этого заболевания признакам:

1. Маленький рост (до 150 см).

2. Врожденные пороки развития внутренних органов.

3. Недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.

Синдром Шерешевского-Тернера. Диагностика

Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера основывается на данных следующих исследований:

1. Определение кариотипа пациента с целью выявления истинной моносомии по X-хромосоме.

2. Анализ крови на определение эстрогенов покажет более низкое содержание гормона.

3. При ультразвуковом исследовании видны недоразвитые или отсутствующие яичники, гипоплазия матки и маточных труб. Можно увидеть пороки развития других органов (почек, сосудов, сердца).

4. На рентгенографии органов грудной клетки будут видны пороки развития органов сердечно-сосудистой системы, на рентгенографии поясничной области у некоторых больных можно увидеть частичное или полное удвоение почек, мочеточников и другие пороки.

5. На рентгенографии из-за остеопороза будет наблюдаться разрежение костной ткани.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера. Новые возможности

Несмотря на прогрессивное развитие медицинской науки, на введение в практическую медицину нового оборудования, создание улучшенных лекарственных средств, излечить полностью больных с хромосомными и генными болезнями, в том числе и синдром Шерешевского-Тернера, не представляется возможным. Поэтому разработана программа реабилитации больных с данной патологией. Лечение следует начинать сразу же, после постановки точного диагноза Шерешевского-Тернера.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера проводится по основным направлениям:

1. С самого раннего возраста назначается прием соматотропина (гормон роста) и анаболических гормонов для стимуляции роста и развития ребенка.

2. Начиная с подросткового возраста, проводят заместительную терапию эстрогенами. С наступлением естественной менструации, прием эстрогенов отменяют.

3. Пороки развития ликвидируются хирургическими методами (реконструктивная хирургия).

4. Крыловидные складки исправляют с помощью пластической хирургии.

5. Особое внимание следует уделить психотерапевтическому лечению больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

6. В большинстве случаев синдром Шерешевского-Тернера делает женщин бесплодными, но бывают случаи, когда на фоне адекватной терапии эстрогенами наступали случаи спонтанной естественной беременности. Если же беременность на фоне стимуляции не наступает, но матка имеет нормальные размеры, то возможна подсадка донорской яйцеклетки при помощи экстракорпорального оплодотворения.

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Пренатальная диагностика проводится на 11-13 неделе. Для этого исследуют кровь беременной женщины на плазменный протеин А, наличие которого позволяет предположить развитие больного ребенка. Для более точной диагностики используют материал биопсии - ворсины хориона, в котором определяют кариотип.