Когда проводится скрининг беременности

Хромосомные патологии возникают впоследствии нарушений при делении половой клетки, когда одна из хромосомных пар не разошлась, и впоследствии на половую клетку отца или матери попало 24 хромосомы, вместо положенных 23. Поэтому так важна диагностика подобных патологий для всех беременных.  

Кому показан пренатальный скрининг?

По желанию скрининг может быть пройден любой будущей мамой. В некоторых регионах процедура назначается всем беременным. Исходя из медицинских показаний, обязательно скринингу подлежат беременные женщины, у которых отмечен высокий риск рождения ребенка с патологиями:

• в возрасте моложе 18 и старше 35 лет;
• ранее родившие детей с врожденными пороками развития или наследственными заболеваниями;
• наличие в роду заболеваний, передающихся по наследству;
• отягощённый акушерский анамнез: выкидыши, внутриутробная смерть плода, неразвивающаяся беремнность;
• женщины, в период беременности перенесшие вирусные (корь, грипп, краснуха, гепатит) или другие инфекционные заболевания, сопровождающиеся высокой температурой, обезвоживанием, интоксикацией;
• при влиянии на беременную вредных факторов. Например, приём лекарственных препаратов с мутагенными свойствами, профессиональные факторы, влияющие на плод (радиацая, химические вещества и др).

Во второй триместр скрининг рекомендуется пройти заново беременным, у которых в первом триместре наблюдались даже незначительные отклонения от нормы.  

Скрининг первого триместра беременности

В первом триместре скрининг назначается на 11-13 неделе беременности. Данный скрининг состоит из исследования крови беременной и УЗИ плода.

Входящий в скрининг первого триместра беременности анализ крови показывает количество хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и РАРР-А – плазменного белка, который определяется во время беременности. Это так называемый двойной тест. Наличие отклонений в результатах исследований крови может свидетельствовать о генетической патологии или врожденных пороках развития плода. Среди патологий, которые обнаруживаются при помощи скрининга – синдром Дауна, нарушения в развитии нервной системы, синдром Эдвардса, порок развития внутренних органов и систем плода.

На ультразвуковом исследовании, которое входит в скрининг первого триместра беременности, производятся специальные измерения, проверяется деятельность сердца и кровотока, остальных внутренних органов, а также анализируется соответствие размеров плода срокам беременности. Самыми важными параметрами для измерения является копчико-теменной размер плода (КТР), то есть длина от темени до копчика, а также толщина воротникового пространства (ТВП) – складочки кожи в области шеи малыша.

Пренатальный скрининг – это комплексное обследование, и выводы делаются, исходя с результатов всех исследований, входящих в него. Отдельно взятый анализ является неинформативным. Если скрининг первого триместра показал отклонения от нормы, беременной назначаются последующие обследования: биопсия ворсин хориона или/и амниоцентез.

Болезни, которые могут выявляться с помощью скрининга, не подлежат лечению: они либо несовместимы с жизнью будущего ребенка, либо приведут к значительному снижению его жизнеспособности и качества жизни после рождения. Поэтому, после дополнительных обследований, если результат скрининга подтвердится, женщине может быть рекомендовано прервать беременность. Естественно, окончательное решение остается за будущими родителями.   

Скрининг второго триместра

Под скринингом второго триместра подразумевается ультразвуковое исследование и анализ трех показателей крови: хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и свободного (неконъюгированного) эстриола (НЭ). Скрининг 2 триместра целесообразно проводить между 16 и 20 неделей беременности.

Три параметра в биохимическом исследовании крови взаимозависимы друг от друга (тройной тест), а потому выводы делаются именно исходя из их показателей, подтвержденных УЗИ. Достоверность тройного теста – 60-70%. Забор крови из вены для исследования должен проводиться натощак.  

Показатели тройного теста при различных патологиях.   

Нарушение	АФП	ХГЧ	НЭ
Трисомия 21 (синдром Дауна)	пониженный	повышенный	пониженный
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)	пониженный	пониженный	пониженный
Трисомия 13 (синдром Патау)	нормальный	пониженный	нет данных
Патологии развития нервной системы	повышенный	нормальный	нормальный
Задержка развития, смерть плода, угроза преждевременных родов	повышенный	нет данных	нет данных
Многоплодная беременость	повышенный	повышенный	повышенный

В таблице, приведенной выше, специально не указаны числовые нормы, ведь для каждой клиники нормативы могут быть разными, в зависимости от реактивов, используемых для анализов. Также на значения может влиять срок беременности, в котором проводится скрининг второго триместра.  

Точно рассчитать риск рождения ребенка с хромосомными патологиями может только врач, исходя из тройного теста и данных ультразвукового исследования, входящих в скрининг 2 триметра. Чтобы уточнить данные скрининга второго триместра при подозрении на отклонения от нормы, беременную направляют  на обследование с применением более сложных методов.

Скрининг беременных в наше время рекомендовано проходить всем будущим мамам. Об этом гласит приказ МЗ РФ №457 от 2000 г.. Но женщина имеет право отказаться от исследований. Врач не может принудительно заставить ее проходить биохимические и ультразвуковые исследования.