Генетические мутации снижают интеллект

Руководитель исследования Кристиан Гилиссен (Christian Gilissen) рассказал, что обнаруженные мутации не прямо нарушают генетическую структуру генов, а влияют только на их функциональность. В результате из генов синтезируются дефектные белки с нарушенными поверхностными рецепторами.

При более детальном исследовании было установлено, что мутация может возникнуть во время синтеза сперматозоидов у генетически и клинически здоровых мужчин. Как оказалось, эти мутации поражают лишь небольшой участок генома, отвечающий за внутриядерную регуляцию ряда генов (но не сами гены), активные только в момент слияния с яйцеклеткой и формирования эмбриона. Этот механизм и объясняет механизм появления когнитивных дефектов только у детей.

Как считает руководитель исследования, необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, какие именно факторы, внутренние или внешние, приводят к мутациям в синтезе сперматозоидов. Возможно, в будущем будут изобретены механизмы ранней диагностики и лечения подобных нарушений у мужчин для предотвращения когнитивных нарушений у детей. Результаты работы ученых опубликованы в журнале «American Journal of Human Genetics».