Митохондриальные мутации у детей зависят от возраста матери

Гетероплазмия — это явление, при котором одна и та же клетка живого организма наряду со здоровыми митохондриями содержит и органоиды с патологическими мутациями ДНК. Так как клетка содержит сотни митохондрий, мутации постепенно воздействуют на работу здоровых клеток, подавляют их, что ведет к развитию митохондриальных заболеваний. Среди них можно назвать болезни Альцгеймера и Паркинсона, синдром Лея, рассеянный склероз, осложненный потерей слуха сахарный диабет, энцефалопатию, нейропсихиатрические отклонения и многие другие.

Ранее ученые не могли предсказать число пораженных мутациями ДНК органоидов, которые передадутся от матери к ребенку, поскольку в процессе оплодотворения яйцеклетки митохондрии проходят через так называемую генетическую воронку.

Суть этого явления заключается в следующем: зрелая яйцеклетка женщины содержит около 200 тысяч митохондрий, после оплодотворения их количество резко сокращается, и в итоге в формировании предшественников половых клеток ребенка участвует лишь незначительное (по сравнению с изначальным) число митохондрий.

Американские ученые исследовали гены 39 пар (мать и ребенок), анализу подверглись 156 образцов митохондриальной ДНК. Работа однозначно показала: чем старше была женщина на момент зачатия ребенка, тем больше вероятность гетероплазмии у ее ребенка.

На мой взгляд, с точки зрения практической ничего нового это исследование пока особо не добавило – о том, что возраст женщины влияет на вероятность появления генетических заболеваний у ребенка, было известно и ранее.

Наибольшее значение работы состоит как раз в том, что раскрыт механизм появления митохондриальных заболеваний, а, значит, появилась потенциальная возможность и влиять на этот процесс. Но, судя по всему, пока это еще дело будущего.

А пока по-прежнему остается старое доброе ЭКО с ПГД (предимплантационная генетическая диагностика), которая позволяет выбрать для переноса здоровые эмбрионы.