Почему возникает синдром Дауна?

Такое генетическое нарушение, как Синдром Дауна, в современном обществе уже давно не является редкостью. Впервые он был описан еще в 60-х годах XIX века. Этот синдром еще называют "Монголизм”, в основном из-за присущих этим людям черт лица. Геномная патология налицо, когда у "хромосомы 21" вместо двух элементов представлены три копии хромосом - трисомия, поэтому весь набор представлен 47 хромосомами (норма - 46). При этом геном родителей может быть абсолютно нормальным.

Оказалось, непосредственно в момент зачатия, то есть во время процесса слияния яйцеклетки и сперматозоида, когда закладывается вся генетическая информация плода, а затем и первого деления клетки, определяется, проявится ли у ребенка такая патология, как синдром Дауна. Также это может быть случайность генетического характера во время образования сперматозоида или яйцеклетки. Все зависит от количества хромосом в половой клетке, которых в норме должно быть 23. В большинстве случаев дефектную половую клетку с 24-мя хромосомами ребенок получает именно от матери (90% случаев), намного реже - от отца (10%), ведь расположены хромосомы парами: 50% от одного родителя, 50% от другого.

В 2008 году международная группа ученых объяснила механизм зарождения в эмбриональном периоде синдрома Дауна. Все происходит из-за того, что дополнительная хромосома нарушает работу REST гена, который влечет за собой сбои и изменения в прочих участках ДНК, которые отвечают за развитие всего организма. В запуске этих изменений участвует ген DYRK1A, расположенный в 21-й хромосоме. Более чем в 90% случаев проявляется именно не наследственный вариант заболевания, когда в процессе редукционного деления клетки наблюдается нерасхождение хромосом. У одного процента лиц, имеющих патологию, отмечается мозаицизм (лишняя хромосома присуща не всем клеткам). Остальные случаи, согласно статистике, это наследуемые мутации "хромосомы 21".

В среднем на 700-800 родов в мире на свет появляется 1 младенец с данной генетической патологией. На это соотношение не влияет климатическая зона или социальный уровень, а также образ жизни родителей, национальность или цвет кожи. В том, что появилась лишняя хромосома, нет ничьей вины. Однако такой риск возрастает с возрастом, например, у женщин после 35 лет, и с каждым годом лишь многократно увеличивается. Если до 25 лет вероятность составляет 1 случай к 1400, то в 42 года уже 1 к 60. В развитии синдрома Дауна не играет роли наличие у матери во время беременности каких-либо заболеваний или стрессов, наличие вредных привычек у родителей, неправильного их питания, или тяжелых родов.

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявлять патологию у плода на ранних сроках еще в утробе матери. Индийские ученые также смогли обнаружить, что, чем старше возраст на момент родов бабушки (по матери), тем более вероятно проявление этой патологии у ее внуков. Данный фактор специалисты даже поставили выше возраста самих родителей на момент зачатия и возможных последствий близкородственного брака.

Людям с "монголизмом” присущи такие наиболее распространенные проявления генетического заболевания: "плоское лицо”, разрез глаз - монголоидный, аномально укороченный череп, плоский затылок, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, открытый рот, искривленный мизинец, поперечная выделяющаяся складка на ладонях, плохо развитые мочки ушей, низкий рост, умственная отсталость (IQ до 50). Часто у больных имеется врожденный порок сердца, а у 15% - аномалии ЖКТ.

Более половины женщин с этим синдромом способны иметь детей, при этом среди пациентов-мужчин этот показатель существенно меньше. В 30-50% случаях дети, рожденные от женщин с таким заболеванием, будут иметь либо такой же диагноз, либо иные отклонения. Для точной диагностики супруги могут предварительно пройти анализ крови на кариотип. На ранних этапах определить заболевание помогает трехмерное ультразвуковое сканирование плода.